在当今社会,肿瘤已成为严重威胁人类健康的重大疾病之一,而遗传性肿瘤更是因其特殊的遗传背景,让人们对它格外关注,遗传性肿瘤自查都包括什么呢🧐?让我们一起来深入了解一下。
家族病史追溯📜
家族病史是遗传性肿瘤自查的重要线索,要详细了解家族中是否有多人患癌的情况,三代以内的直系亲属中,如果有多个成员患同一种或多种肿瘤,如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌等,那么就需要高度警惕遗传性肿瘤的可能。
- 乳腺癌家族史:如果家族中有多个女性亲属在年轻时(如40岁以前)就被诊断为乳腺癌,或者家族中有男性乳腺癌患者,那么家族成员患遗传性乳腺癌的风险可能会增加,著名影星安吉丽娜·朱莉就因家族中有乳腺癌病史,通过基因检测发现自己携带BRCA1基因突变,从而预防性地切除了双侧乳腺。
- 卵巢癌家族史:当家族中有多名女性亲属患卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌时,也要引起重视,这可能提示家族中存在遗传性卵巢癌综合征,携带相关基因突变的女性患癌风险会显著升高。
- 结直肠癌家族史:家族中如果有多人患结直肠癌,尤其是发病年龄较早(如50岁以前),或者同时伴有子宫内膜癌、胃癌等其他肿瘤,那么家族成员可能携带遗传性结直肠癌相关基因变异,患癌风险也会相应增加。
自身症状留意👀
除了家族病史,自身出现的一些症状也可能与遗传性肿瘤有关。
- 乳腺相关症状:++出现无痛性肿块、++溢液(尤其是血性溢液)、++凹陷、++皮肤橘皮样改变等,都可能是乳腺癌的表现,如果这些症状在家族中有聚集现象,更要提高警惕,有些家族性乳腺癌患者可能会在相对年轻时就出现这些症状,而且病情进展可能相对较快。
- 肠道症状:长期的腹痛、腹泻、便秘交替出现,便血,腹部摸到肿块等,可能是结直肠癌的信号,对于有遗传性结直肠癌家族史的人来说,如果出现这些症状,应及时就医进行检查,林奇综合征相关的结直肠癌患者,除了结直肠癌外,还可能出现子宫内膜癌等其他肿瘤,同时肠道症状可能相对不典型,更容易被忽视。
- 皮肤症状:一些遗传性肿瘤综合征可能会伴有皮肤表现,遗传性黑色素瘤患者可能会出现皮肤痣的形态、颜色改变,痣的大小突然增大,边界变得不规则等,神经纤维瘤病患者身上可能会出现咖啡斑和皮下肿物等。
年龄因素考量🧓
年龄也是遗传性肿瘤自查中需要考虑的重要因素,某些遗传性肿瘤往往发病年龄较早。
- 视网膜母细胞瘤:这是一种常见的儿童遗传性肿瘤,多在3岁以前发病,如果孩子出现视力下降、眼球突出、白瞳症(瞳孔区呈现黄白色反光)等症状,家长应及时带孩子就医,排查视网膜母细胞瘤。
- 遗传性乳腺癌和卵巢癌:携带BRCA1/2基因突变的女性,患乳腺癌的平均发病年龄可能会比普通人群提前10 - 20年,患卵巢癌的风险也会显著增加,且发病年龄也可能相对较早。
遗传性肿瘤自查是一项复杂而重要的工作,通过仔细追溯家族病史、留意自身症状以及考虑年龄因素等多方面,我们可以初步判断自己是否存在遗传性肿瘤的风险,一旦发现有可疑情况,应及时就医,进行进一步的基因检测、影像学检查等,以便早发现、早诊断、早治疗,最大程度地降低遗传性肿瘤对健康的危害,为自己和家人的健康筑起一道坚固的防线🛡️。